Монголд 400 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой

Зургаан сая хүн. Энэ бол эх дэлхийн хувьд өчүүхэн ч Монголын хүн амаас гурав дахин их тоо. Фижи, Лихтенштейн  гэх жижиг газар нутагтай улсын хүн амаас 10 дахин их. Энэ бол дэлхий даяар Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн тоо. Энэ хам шинжийг 1866 оноос бүртгэн судалж эхэлжээ. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын судалгаагаар дэлхийд энэ төрлийн хам шинж өвчнөөс болоод жилд 20 мянга гаруй хүн нас бардаг ажээ. 

“Би нэг л зүйлийг олон нийтэд хүр­гэхийг хүсдэг. Дауны синдром гээч өвч­нийг туссан хүмүүст ямар ч сонголт бай­гаагүй. Тэд ийм л төрсөн. Гэхдээ тэд эрүүл хүн шиг сэтгэж, ярьж чадна, учир нь тэд хүн. Ялгаатай зүйл гэвэл ганц л байна. Тэр нь зүгээр л Даун гэх тодорхойлолт”. Энэ бол АНУ-ын иргэн Мичел Левицийн блогдоо бичсэн тэмдэглэл. Төрсөн цагаасаа хойш төрөл бүрийн эмчилгээ хийлгэж байгаа энэ эмэгтэй олон нийтэд хандаж энэ үгийг бичиж үлдээжээ.

Ураг эхийн хэвлийд бүрэлдэх яв­цад хүний 46 хос хромосомын 21 дэх хос хромосом нь хуваагдлын үед бүрэн салаагүйн улмаас дауны синд­ром үүсдэг ажээ. Дауны хам шинж  үүсэх бас нэг шалтгаан байдаг нь 46 хос хромосом дээр илүү нэг хромсом  үүсэх явдал. Үүнийг л Дауны синдром гэж нэрлэдэг. Энэхүү өвчнийг нэг хэ­сэг “Монголойд” гэж нэрлэдэг байв. Учир нь энэхүү хромосомын гажигтай хүмүүс яг л Азийн тэр дундаа монголчуудын нүүрний хэв байдал, төрхтэй адил байсны улмаас тэр. Дауны синдромтой хүний дагз нь хавтгай, богино гавалтай, гавлын яс нимгэн, хамрын ясны хөгжил тааруугаас үүдэн навтгар хамартай, хавчиг духтай, хавтгай нүүртэй, нүдний гадар өнцөг дотор өнцгөөс дээр байрлалтай байдаг. Энэ нь монголчуудын төрхтэй ойролцоо байснаас тийнхүү нэрлэж байгаад 20 дугаар зуны эхэн үеэс анх энэ өвчнийг илрүүлж, судалсан Жон Ландон Дауны нэрээр өдгөө нэрлэгддэг болсон байна.

Нас, хүйс, эдийн засгийн нөхцөл байдал ялгаварладаггүй энэ өвчин Монгол Улсад ч нэлээн түгээмэл байдаг ажээ. Яг таг нарийн судалгаа, мэдээлэл одоогийн байдлаар бүртгэгдээгүй байгаа ч 400 төрөлтөд нэг дауны синдромтой хүүхэд төрдөг гэсэн албан бус мэдээлэл байна. Хэдийгээр дэлхийн бусад орнуудтай харьцуулбал бага сонсогдож болох ч хүн ам цөөтэй манайх шиг улсад энэ нь том тоо. Монголд Дауны синдромын өвчлөлөөр шаналж байгаа хүмүүсийг “Хөгжлийн бэрхшээл”-тэй гэсэн нийтлэг тодорхойлолтод хамруулдаг. Ингэж ойлгосоор уджээ. Уг нь дэлхийн эмнэлгийн практикт энэ өвчний эрсдлийг бүрэн гүйцэд биш ч тодорхой хэмжээгээр бууруулах эмчилгээ хийдэг  ч манайд энэ төрлийн эмчилгээ битгий хэл тусгайлсан хөтөлбөр ч хангалтгүй ярьж байна.

Монголд энэ төрлийн үйл ажиллагаа явуулдаг ганц л төрийн бус байгууллага бий. Тэр нь “Хромосомын өөрчлөлттэй хүүхдүүдэд туслах сан” юм. Энэ холбоог Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийг дэмжих, тэднийг хөгжүүлэхэд гэр бүл, нийгэмд туслах зорилготойгоор дөрвөн  гэр бүл байгуулжээ. “Хромсомын өөрчлөлттэй хүүхдүүдэд туслах сан” ТББ-ын үйл ажиллагаа идэвхтэйгээр өрнөж эхэлсэн нь 2008 оны гуравдугаар сарын 22-ны өдөр аж. Угтаа тэдний байгуулагдсан гэж үздэг энэ өдөр нь Дэлхийн Дауны өдөр билээ. Тэд өнгөрсөн хугацаанд Эрүүл мэндийн төв, нэгдлүүд, Эрүүл мэндийн шинжлэх ухааны чиглэлээр сургалт зохион байгуулдаг их сургуулиуд болон Анагаах ухааны хүрээлэнгүүдийн эмч мэргэжилтнүүдэд энэ өвчний талаар сургалт зохион байгуулсан байна. Мөн Олон улсын Дауны холбоотой албан ёсны холбоотой ажиллаж Дауны чиглэлээр мэргэжсэн эмч нарыг Монголд урин ажиллуулж байгаа ажээ.

Одоогоос гурван жилийн өмнө Казахстан улсад Дауны өвчтэй нэгэн залууг бүлэглэн хөнөөсөн хэрэг гарчээ. Тухайн үедээ энэ хэрэг дэлхийн хэвлэл мэдээллийн хэрэгслүүдээр цацагдаж шуугиан дэгдээж байлаа. Тэдний балмад явдлын шалтгаан нь хохирогч зүгээр л бусдаас өөр харагдсанд байсан юм. Энэ хэрэг явдлаас хойш “Тэд ч бас хүн” уриатай тайван жагсаалыг баруун Европын улсууд болон АНУ-д  зохион байгуулжээ. Тэд ч бас хүн. Манай улсад одоогоор энэ өвчнийг анхааралдаа авч, бодлогын хэмжээнд ажилласан зүйл алга. Харин хүсэл зоригоороо нийлсэн хэдэн хүний санаачилгаар Монголдоо л ганц гэх төрийн бус байгууллага байгуулаад үйл ажиллагаагаа явуулж байна. Гэхдээ л өнөөг хүртэл “хөгжлийн бэрхшээлтэй” гэх нийтлэг нэрэн дор хамааруулан ойлгож, ийм хандлагаар харилцсаар иржээ.

Эмчилгээний арга, техник өөрчлөгдсөөр…

Анх энэ өвчнийг сэтгэл мэдрэлийнн өвчинтэй адилтган үзэж тийм төрлийн өвчтөнд үзүүлдэг эмчилгээг хийдэг байжээ. Гэвч энэ арга нэвтэрснээсээ хойш гучин жилийн дараа буюу 1940-өөд оноос өөрлөгдөж сэтгэл зүйчдээр эмчлүүлдэг болов. Гэтэл аравхан жилийн дараа энэ өвчинд зориулсан тусгай эмнэлгийг байгуулжээ. Энэ эмнэлгийн дотоод бүтэц нь яг л цэцэрлэг шиг байлаа. Эмч нар ямар нэгэн эм хэрэглэхгүйгээр эмчилгээг явуулдаг байжээ. Одоо бол үүнээс хамаагүй өндөр төвшинд эмчлэх болсон. Шинэ тутам хөгжиж буй нано технологийн тусламжтайгаар тухайн эхийг жирэмсэн байхад нь урагт шинжилгээ хийж, хромосомын хуваагдлыг лабораторийн аргаар явуулах гэж байна. Энэ аргыг хэрэглэсэн анхны улсаар Австрали улс бүртгэгдэв. Одоогоор эмчилгээний үр дүн харагдах яагаа ч үгүй байна. Бид үр дүнг нь хоёр жилийн дараа харах юм.

Харин Монгол Улсад энэхүү технологийн дэвшлийн сураг ч алга. Монголд Дауны синдромтой хэдэн хүн байгааг ч мэдэх аргагүй. Ямар сайндаа л “Даавууны синдром” гэж нэрлэж байхав. Ингэж бодлогын хэмжээнд анхаарахын тулд бидэнд нэгдсэн ойлголт хамгаас илүү үгүйлэгдэж байна.
Тэд ч бас хүн, тэднийг бид ойлгох хэрэгтэй…

Оюуны хомсдолтой, бие эрхтэний гажигтай төрдөг нэгэн эмгэгийг 1866 онд Английн физикч Жон Лангдон Даун оюуны хомсдолын бусад эмгэгээс ялган авч, биеэ даасан тусдаа өвчин гэдгийг нь баталж судалгаа хийж эхэлсэн байна. Анх Дауны синдромыг “Монголойд” гэж нэрлэдэг байв. Учир нь энэ өвчний илрэх байдал нь алтайн нуруугаар нутагладаг монголчуудын нүүрний хэв шинжтэй төстэй байснаас Блуменбахын хүний хэв шинж, гарал үүслийн судалгааг үндэслэн “Монголойд” гэж нэрлэх болжээ. Хожим нь энэ өвчний судалгааг анхлан хийсэн Дауны нэрээр энэ өвчнийг нэрлэх болсон гэдэг. Өвчний судалгааг хийснээс бүр дараа нь 1959 онд Францын генетикч Лежен, Турпен, Готье нар уг өвчнийг нарийвчлан судласны үндсэн дээр хромосомын өөрчлөлтөөр үүсдэг болохыг нь тогтоосон ажээ.

-Дауны синдромын бүх тохиолдлын 94 хувь нь 21 дүгээр хромосомын мейоз нэгийн хуваагдлын үед тус хромосом салаагүйн улмаас үүсгэгддэг байна. Энэ нь эхийн настай шууд холбоотой байдаг ажээ. Тухайн эхийн нас нь ахих тусам хромосомын үл хуваагдал улам их нэмэгддэг байна. 35-аас дээш насны эхчүүдийн 50 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой төрдөг ажээ.

-Дауны синдромын 4-5 орчим хувь нь транслокациар үүсэх хромосомын трисом юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл хос 46 хромосомын 21 дүгээр хромосом нь өөр нэг хромосомтой нийлж хувиралд ордог ажээ. Энэхүү тохиолдол эцэг, эхээс нярайд удамшиж болохоос гадна шинээр үүссэн байж болдог байна.

-Дауны синдромын 2-3 хувь нь хүнд байх 46 хос хромосом дээр нэмэгдэж өөр нэг хромсом үүссэн байдлаар илэрдэг ажээ. Энэ тохиолдолд эмнэлгийн ямар нэгэн шинжилгээгээр илрэхгүй байх тохиолдол өндөр байдаг юм.

Дауны синдромтой хүний дагз нь хавтгай байх бөгөөд богино гавал, нимгэн гавлын ястай, хамрын ясны хөгжил тааруугаас үүдсэн навтгар хамартай, хавчиг духтай, хавтгай нүүртэй, нүдний гадар өнцөг дотор өнцгөөс дээр байрлалтай байхаас гадна нүдний доод өнцгийн дээд зовхи доод зовхио дарсан байдалтай байдаг ажээ.

1966 онд судлаач B.Hall Дауны синдромтой олон хүүхдийг судалж 10 шинж тэмдгийг хамгийн чухал гэж онцлоод тэдгээрээс 4-5 нь илэрсэн тохиолдолд уг өвчний оношийг баттайд тооцож болно гэж үзжээ. Үүнд: 1.Өргөн хавтгай нүүр 90% 2.Морогийн реплекс­гүйдэл 85% 3.Булчингийн сулрал 85% 4.Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу 80% 5.Хүзүүний илүүдэл арьс 80% 6.Үеүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй 80% 7.Аарцаг ясны хэлбэр алдагдал 70% 8.Чихний хэлбэр алдагдал 60% 9.Чигчий хурууны муруйлт 60% 10.Алганы хөндлөн судал 45% гэж тодорхойлжээ. Мөн Дауны синдромтой хүүхэд илэрхий дутуу бойжилттой, жин багатай төрдөг ба эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад биеийн жин нь 400-500гр дутуу байна.Цаашдаа үеийнхнээсээ хоцорч, насанд хүрсэн өвчтөн эрүүл хүний дундаж өндрөөс даруй 20см намхан байна.